CDKL5

CDKL5

È una malattia molto rara ad esordio precoce descritta per la prima volta da Hanefeld nel 1985 che comporta una compromissione drammatica e generalizzata delle funzioni cerebrali. Si manifesta con epilessia precoce, ritardo psico-motorio, problemi alla vista, autismo e grave ritardo mentale. Secondo i dati ufficiali, i bambini colpiti sono qualche decina in Italia e poche centinaia nel mondo, ma è probabile che la malattia sia sottodiagnosticata. A differenza della sindrome di Rett - di cui può essere considerata una variante - CDKL5 può colpire sia i maschi sia le femmine e non è preceduta da alcuna fase di normalità.
La malattia è causata dall'alterazione del gene CDKL5, localizzato sul cromosoma X, che contiene le informazioni per una proteina dalle funzioni ancora poco note nello sviluppo de cervello.
Al momento non esiste alcun tipo di cura. Si può tuttavia intervenire con terapie farmacologiche per migliorare alcune manifestazioni della patologia. Molto importante è inoltre il sostegno psicosociale per le famiglie.

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